ما الذي يسبب متلازمة داون عند الاطفال؟
عادة الجسم البشري يكون لديه 23 زوجا من الكروموسومات (وتسمى الجسمية)واثنين من الكروموسومات الجنسية ، اثناء الحمل يتم تشكيل خلية جديدة تتلقي نسخة واحدة من كل كروموسوم من الحيوانات المنوية ونسخة واحدة من البيض وتنقسم فيها الخلية الجديدة وتتكاثر لتشكل الجنين وبالتالي الجنين والإنسان الجديد، تحتوي كل خلية على المادة الوراثية نفسها بالضبط كما في 48 الكروموسومات الأصلية وتحمل نفس الجينات والحمض النووي، فى الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون يحدث خطأ في تكاتف كروموسوم 21 و المادة الوراثية الإضافية هي المسؤولة عن التشوهات التطورية التي تحدث، بدلا من 46 كروموسوم يزيد اثنين من كروموسومات الجنس، و تصبح 47.
الخطأ الأكثر شيوعا في النسخ المتماثله للكروموزوم تثلث الصبغه 21، حيث تحصل الخلية الجديدة على ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلا من اثنين، و هذا يمثل نحو 95٪ من هؤلاء الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
تحدث متلازمة داون عند الاطفال فسيفساء عندما يكون هناك مجموعة من الخلايا التي تحتوي على العدد الطبيعي من الصبغيات (46 + 2) مختلطة مع تلك التي تحتوي على الكروموسوم الثالث 21 (47 + 2)، فان الخلايا مع الصبغيات العادية يمكن ان تعديل تأثير تثلث الصبغي 21 في الخلايا وتعديل تأثيره على النمو البدني والعقلي للمريض.
النمط الجيني هو مصطلح يستخدم لوصف التركيب الجيني للشخص وبالنسبة لمعظم مرضى المتلازمة هو 47 + 2، يصف النمط الظاهري القدرات المادية والوظيفية للمريض، في المرضى الذين يعانون من متلازمة داون هناك تفاوتا كبيرا في النمط الظاهري.
ما هي علامات وأعراض متلازمة داون؟
متلازمة داون عند الاطفال تجعل مظهرهم سمين و مميز ، و طريقة الجينات تجعل نظرة الطفل يمكن أن تكون مختلفة بشكل ملحوظ ،عادة يكون هناك رأس صغير ورقبة قصيرة و وجه مسطح وعيون مائلة صاعدة و آذان مسطحة و وضعه أقل من الطبيعي، اللسان يبرز ويبدو أنه كبيرة جدا للفم، اليد تميل إلى أن تكون عريضة مع أصابع قصيرة ، المفاصل تميل إلى أن تكون أكثر مرونة ، متلازمة داون عند الاطفال قد تأخرهم في النمو، وعلى الرغم من ان الطفل الرضيع قد يكون حجمه عادي لكنه لن يصبح طويل القامة .
قد يكون هناك تناقص فى الوظائف العقلية والذكاء يتراوح بين العجز الى معتدل ،يعطى المرضى الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفساء، يمكن أن يكون معدل الذكاء أعلى من 10 إلى 30 نقطة، متلازمة داون عند الاطفال يمكن أن تحدث تأخير في تطوير كلا من السمع والكلام ،المهارات الحركية مثل الزحف والمشي يمكن أن تكون بطيئة إلى أن يكبر الطفل والمهارات الحركية الدقيقة قد تستغرق وقتا لتتطور.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
في معظم الأحيان، يتم تشخيص متلازمة داون عند الاطفال عندما يكون الجنين في الرحم ، فمن المستحسن الفحص الروتيني ، في الثلث الأول والثاني من الحمل فان اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية يمكن أن تستخدم للكشف عن متلازمة داون فقط ولكن أيضا عن عدم اكتمال الفقرات القطنية و التشوهاتات الوراثية الأخرى، فان هذه الاختبارات تظهر وجود متلازمة داون، ويمكن اعتباره اختبار تشخيصي معين، وتتضمن الاختبارات ما يلي:
بزل السلى
و فيه يتم وضع إبرة باستخدام توجيه الموجات فوق الصوتية داخل الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين، ويمكن تحليل الكروموسومات الجنينه للبحث عن تثلث الصبغيه 21.
أخذ العينات من المشيمه
يتم أخذ الخلايا المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين، هناك خطر صغير لحدوث الإجهاض مع هذه الاختبارات، عليك اجراء الاختبار الامن لك و لطفلك و ذلك بعد المشاورة مع الطبيب ، عند الولادة فان متلازمة داون عند الاطفال عادة ما يتم تشخيصها من قبل ظهور الأطفال حديثي الولادة والرعاية الصحية والمهنية من المرجح أن تأمر بإجراء تحليل الكروموسومات للتأكد من التشخيص.
ما هو علاج متلازمة داون عند الاطفال؟
توفير الدعم والعلاج للمريض بمتلازمة داون يهدف إلى تحسين نوعية حياتهم، متلازمة داون عند الاطفال قد تجعلهم يعانون من تأخيرات تنموية بما في ذلك اخذ وقت حتى يستطيعوا الجلوس و كذلك الزحف والمشي والحديث ، العلاجات التى تستخدم هى الرعاية والعلاج الطبيعي و العلاج الوظيفي وعلاج النطق قد يساعد في تحسين اللغة والمهارات الاجتماعية، الظروف الطبية المرتبطة بـ متلازمة داون عند الاطفال و التى قد تؤثر على القلب أو الجهاز الهضمي قد تتطلب تقييم و رعاية و هى تتطلب في بعض الأحيان عملية جراحية.
ما هي المضاعفات المحتملة لـ متلازمة داون عند الاطفال ؟
المادة الوراثية الإضافية يمكن أن تؤثر على جميع الأجهزة في الجسم ويمكن أن ترتفع المضاعفات عند الولادة أو قد تظهر لاحقا في الحياة،قد تؤدى الى أمراض القلب الخلقيه ما يصل الى 50٪ من المرضى، الأكثر شيوعا هي عيوب الحاجز الأذيني، يمكن أن يكون هناك العديد من التشوهات في الجهاز الهضمي بما في ذلك رتق الاثني عشر (فشل في الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة )و رتق الشرج، كذلك الجزر المعدي المريئي الشائع ويمكن أن يؤدي إلى تطلع محتويات المعدة إلى الرئتين مما يؤدي إلى الالتهاب الرئوي المتكرر، كذلك مرض السيلياك هو شائع في متلازمة داون، وتشمل المشاكل ايضا مرض الاستجماتيزم والحول (عدم التوازن في عضلات العين)،متلازمة داون عند الاطفال يمكن ان تؤدى الى إعتام عدسة العين التى تتطور في الرحم وتؤدي إلى العمى، كذلك الزرق والذي يسبب زيادة ضغط العين، و قد يتم حظر القنوات المسيله للدموع مما يؤدى إلى التهابات العين المتكررة، كذلك التهابات الأذن المتكررة شائعة ويمكن أن تؤدي إلى الصمم، كذلك السان الكبير والفم الصغير من عوامل الخطر المحتملة لتطوير توقف التنفس أثناء النوم ، المرضى الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة لأمراض المناعة الذاتية بما في ذلك الغدة الدرقية ومرض السكري ومرض الاضطرابات الهضمية، الأطفال هم أكثر عرضة للعدوى، المرضى الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أعلى لتطوير سرطان الدم.
